O Papel da Genômica e da Medicina Personalizada no Setor de Saúde em Portugal

A genômica e a medicina personalizada estão revolucionando a saúde global, e Portugal não fica de fora dessa transformação. Com avanços tecnológicos e investimentos em pesquisa, o país vem consolidando uma infraestrutura capaz de integrar dados genéticos no cuidado médico, promovendo tratamentos mais precisos e preventivos. Este artigo explora como essas áreas estão moldando o futuro da saúde portuguesa, os desafios enfrentados e as oportunidades emergentes.

A Genômica em Portugal: Avanços Recentes (2024-2025)

Além dos serviços existentes, Portugal está expandindo sua infraestrutura genômica através de:

• Biobanco.PT: Armazena mais de 500.000 amostras biológicas, facilitando pesquisas sobre doenças crônicas e raras.
• GenomePT: Programa nacional que sequenciou 10.000 genomas até 2025, com foco em câncer, doenças neurodegenerativas e cardiovasculares.

Comparativo de Investimentos em Genômica (UE vs. Portugal)

Medicina Personalizada: Novas Fronteiras

Farmacogenômica em Ação

O projeto PGxPM2025, financiado pela UE com €36,5 milhões, inclui Portugal no desenvolvimento de marcadores farmacogenômicos para:

• Dosagem personalizada: Evitar efeitos adversos em medicamentos como varfarina e clopidogrel.
• Terapias combinadas: Otimizar tratamentos para doenças multimórbidas, como diabetes e hipertensão.

Exemplo Prático:

Um estudo português identificou que 30% da população tem variantes no gene CYP2C19, que reduzem a eficácia de antidepressivos comuns. Isso permite ajustes precoces na prescrição.

Inteligência Artificial na Genômica

O Laboratório de Computação Avançada da Universidade de Coimbra utiliza IA para:

• Prever riscos de câncer de mama com 92% de precisão, integrando dados de 50.000 pacientes.
• Analisar variantes genéticas em tempo real, reduzindo o tempo de diagnóstico de doenças raras de 5 anos para 6 meses.

Desafios Ampliados: Dados de 2025

• Custos de Implementação:

• • Sequenciamento de genoma completo custa €600 em Portugal vs. €450 na Espanha.
  • 40% dos hospitais públicos ainda não integraram genômica aos prontuários eletrônicos.
• Desigualdade Regional:

• • Enquanto Lisboa tem 7 centros de genética, o Alentejo possui apenas 1, afetando 20% da população rural.
• Ética e Privacidade:
• • A nova revisão do GDPR (2025) exige consentimento explícito para uso de dados genéticos, complicando pesquisas multicêntricas.

Barreiras à Medicina Personalizada

Oportunidades Emergentes (2025-2030)

• Centro de Medicina Regenerativa:

• • Parceria com a University College London para ensaios com células-tronco na doença de Parkinson, com investimento de €200 milhões até 2027.
• Prescriptomics 2025:

• • Conferência internacional em Caparica (maio/2025) debaterá o uso de IA e big data na prescrição personalizada.
• Iniciativa 1+ Milhão de Genomas (UE):
• • Portugal contribuirá com 50.000 genomas até 2026, focando em envelhecimento saudável.

Perspectiva Econômica:

• O setor de biotecnologia gerará €500 milhões/ano até 2030, com 5.000 novos empregos em genômica.

Conclusão

A genômica e a medicina personalizada são pilares estratégicos para o SNS, oferecendo soluções desde a prevenção até terapias inovadoras. Para maximizar seu potencial, é urgente investir em formação de profissionais, infraestrutura regional e políticas que agilizem a inovação. Com projetos nacionais e europeus em curso, Portugal caminha para tornar os cuidados de saúde não apenas reativos, mas preditivos e personalizados.